Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü, dünya çapında çeşitli farkındalık etkinliklerinin düzenlendiği bir gündür. Down sendromu, ilk kez 1866’da adı verilen İngiliz hekim John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. 1959 yılında ise Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu keşfedilmiştir. Bu nedenle, Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü nedir ve ne zaman kutlanır?
1866’da İngiliz hekim John Langdon Down tarafından tanımlandığı için bu adı almıştır. 1959 yılında, Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olarak tanımlanmıştır. 21 Mart, Birleşmiş Milletler tarafından toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak amacıyla Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak ilan edilmiştir.
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, tedavisi olan bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Dünya genelinde yaklaşık 6 milyon down sendromlu kişi yaşamaktadır ve bu farklılık, ülke, ulusal, sosyoekonomik durum ayrımı yapmaksızın her toplumda görülebilir.”
Down Sendromu, bir kromozom anomalisi olarak kabul edilir. Normal bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken, Down Sendromlu bireylerde kromozom sayısı 47’dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozomun yer almasıyla ortaya çıkar. Bu nedenle, Down Sendromu Trizomi 21 olarak da bilinir.
Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 farklı Down Sendromu türü vardır. Down Sendromu teşhisi doğumdan hemen sonra veya kısa bir süre içinde konulur. Down Sendromlu bireylerde görülen bazı fiziksel özellikler arasında; çekik, küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içinde tek çizgi ve ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olması tipik örneklerdir.
Down Sendromu olan kişiler bazı hastalıklara karşı daha duyarlıdır. Bu nedenle sağlık kontrollerinin zamanında ve düzenli olarak yapılması önemlidir. Down Sendromlu bebeklerin zihinsel ve fiziksel gelişimi, yaşıtlarına göre daha yavaştır.
